Leczenie chorób metabolicznych a diagnostyka. Skuteczne leczenie choroby metabolicznej jest możliwe tylko wtedy, gdy choroba zostanie prawidłowo rozpoznana. Bazą leczenia jest indywidualnie dobrana do pacjenta dieta, z której wykluczone zostają szkodliwe dla niego składniki szkodliwe i niebezpieczne (np. białka zwierzęce). Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia: Czytaj też: Odra, ospa, świnka – choroby zakaźne wieku dziecięcego. Podsumowując, szkarlatyna, inaczej płonica, jest chorobą zakaźną o podłożu bakteryjnym, wywołaną przez paciorkowe typu A. Najczęściej występuje u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym, jednak na szkarlatynę chorują także osoby dorosłe.
Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od
Mioklonie (fizjologiczne i patologiczne) to napadowe zaburzenia ruchowe, które polegają na krótkotrwałych skurczach mięśni. Przyczyną tych patologicznych mogą być m.in.: padaczka, urazy mózgu oraz jego infekcje wirusowe, choroby metaboliczne czy zatrucia lekami. Zrywy mięśniowe i "szarpnięcia" występują podczas snu lub w trakcie
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Na pierwszy rzut oka mogą one być niezauważalne, pierwsze niepokojące objawy zaburzeń metabolicznych u dzieci ujawniają się bowiem dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach od urodzenia. Tymczasem, w wyniku zaburzonego metabolizmu, w organizmie dochodzi do poważnych uszkodzeń. Jak wykryć choroby metaboliczne u noworodka lub dziecka w wieku niemowlęcym? Z pomocą przychodzi badanie WES! Choroby metaboliczne u dzieci – najważniejsze informacje: Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach Choroby metaboliczne u noworodka – objawy Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy Choroby metaboliczne u dzieci – objawy Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie? Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES! Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA ✅ Choroby metaboliczne u dzieci – zaburzenia zapisane w naszych genach Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia zapisane w genach. Dziecko się z nimi rodzi i choroba prędzej czy później się u niego rozwinie. Obecnie znamy już około 600 tego typu schorzeń, ich wspólną cechą jest upośledzanie procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Ponieważ powodują one, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem. U chorego każdorazowo spożycie posiłku wiąże się z gromadzeniem nieprzetworzonych, toksycznych metabolitów. Takie substancje mogą poważnie uszkadzać układy i narządy! Choroby metaboliczne u niemowląt, a także choroby metaboliczne u dzieci starszych, nieleczone, mogą doprowadzić do niewydolności narządów. Jednym z poważnych skutków zaburzeń metabolicznych jest także opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Wynika to z faktu, że najbardziej narażony na uszkodzenia wynikające z nadmiernego gromadzenia się toksyn, jest układ nerwowy. ✅ Choroby metaboliczne u noworodka – objawy Choroby metaboliczne u noworodka mogą się objawiać poprzez bardzo niespecyficzne symptomy, takie jak trudności w karmieniu lub zaburzenia napięcia mięśniowego. ✅ Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy Choroby metaboliczne u niemowląt mogą dawać objawy podobne jak w okresie noworodkowym. Dodatkowo u niemowlaka można zauważyć: brak przyrostu masy ciała i opóźniony wzrost, dolegliwości gastryczne (np. nasilone wymioty). ✅ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy Jeśli chodzi o choroby metaboliczne u dzieci starszych, objawy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to: częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe, drgawki i ataki padaczki, nadmierna senność, zaburzenia napięcia mięśniowego. Charakterystycznym symptomem zaburzeń metabolicznych u dzieci są także objawy ze spektrum autyzmu. ✅ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a przygotowanie do szczepień Zaburzenia metaboliczne u niemowląt mają znaczenie dla przyszłych szczepień profilaktycznych. W wyniku podania szczepienia u dziecka z chorobą metaboliczną może bowiem dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej. W rezultacie mogą u niego wystąpić niepokojące objawy, takie jak drgawki czy nawet śpiączka. Z tego też powodu choroby metaboliczne u dzieci wymagają odpowiednich przygotowań do szczepień oraz monitorowania stanu zdrowia po podaniu szczepionki [1]. ✅ Choroba metaboliczna u dzieci a autyzm Zaburzenia metaboliczne u dzieci stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego [2]. Ponieważ w wyniku choroby metabolicznej dochodzi do uszkodzeń w obrębie układu nerwowego, może ona ujawnić się poprzez liczne zaburzenia neurologiczne – np. ataki epilepsji lub objawy ze spektrum autyzmu. ✅ Choroby metaboliczne – noworodek, niemowlę, dziecko – czy możliwe jest ich wyleczenie? Dobra wiadomość jest taka, że choroby metaboliczne u niemowląt oraz u dzieci można leczyć. Im wcześniej zdiagnozuje się zaburzenia metaboliczne (np. u dziecka w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się je wyleczyć. Gdy badania metaboliczne noworodka zidentyfikują dany typ zaburzenia, wystarczy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne, by uchronić dziecko przed dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia. ✅ Badania metaboliczne noworodka, niemowlaka, dzieci oraz osób dorosłych – poznaj test WES! Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – aby je zidentyfikować, wykonuje się specjalistyczne genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Tylko test DNA jest w stanie wykryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutację genetyczną, która jest odpowiedzialna za jej wywołanie. Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, które można wykonać, gdy podejrzewamy chorobę metaboliczną u dziecka to test WES (badanie eksomowe). Badanie oferowane przez Laboratorium testDNA sprawdza cały egzom (składający się z około 23 000 genów), pod kątem wszystkich znanych medycynie chorób metabolicznych. ✅ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać badanie WES? Test WES sprawdza nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także inne choroby genetyczne, np. pierwotne niedobory odporności. Badanie często doprowadzenia do zakończenia postępowania diagnostycznego, nawet jeśli objawy danej choroby wydawały się niespecyficzne i trudne do zidentyfikowania. Co jeszcze przemawia za tym, by wybrać test w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci? W Laboratorium testDNA można wykonać pełnowartościowe badanie WES, rozszerzone o zakres badania mikromacierzy (analizę zmian CNV z wysoką czułością). W cenie badania WES pacjent otrzymuje również: konsultację wyniku badania z lekarzem genetykiem, organizację pobrania próbki do badań – krew do testu DNA można pobrać w autoryzowanej przychodni lub nawet w domu pacjenta, usługę kurierską – wysłanie próbki do laboratorium do analizy, wsparcie merytoryczne (konsultanci medyczni testDNA są dostępni pod telefonem i czatami przez 7 dni w tygodniu). ✅ Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena testu WES w Laboratorium testDNA Z jakim wydatkiem wiążą się badania metaboliczne u dzieci? Cena testu WES, badania, które wykonuje się tylko raz w życiu danej osoby, wynosi 5497 złotych. Chcesz zapytać o badania genetyczne WES? Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym: Przeczytaj też: 💙 Badania na odporność 💙 Badania na padaczkę 💙 Badania przed szczepieniem 💙 Autyzm test – co możesz wykonać 💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne 💙 Autyzm badania metaboliczne 💙 Autyzm badania genetyczne Źródła: „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego” – stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zg
👉 Choroby metaboliczne u dzieci mogą powodować wiele niespecyficznych objawów i zaburzeń. Sprawdź, jakie badania najlepiej wykonać i jak wygląda ich przebieg!
Poważnym problemem zdrowotnym, zwłaszcza w ciągu ostatniego trzydziestolecia, stała się nadwaga i otyłość w wieku dziecięcym. Opracowany w 2005 roku przez The International Obesity Task Force raport1 wskazuje, że co piąte europejskie dziecko ma nadwagę lub jest otyłe, a co roku przybywa około 400 000 nowych przypadków nadwagi i otyłości dziecięcej. Podobny wniosek można wyciągnąć, analizując polskie dane epidemiologiczne, które wskazują na znaczne zwiększenie w ostatniej dekadzie odsetka dzieci mających nadwagę i otyłość. W badaniu przeprowadzonym w latach 1994–1995 w grupie 7–8-letnich dzieci 4,3% i 1,8% chłopców oraz 6,4% i 1,5% dziewczynek miało odpowiednio nadwagę i otyłość2. Według ostatnich populacyjnych, wieloośrodkowych badań w grupie polskich dzieci w wieku 7–9 lat nadwaga (łącznie z otyłością) występuje u 15% chłopców i 15,8% dziewcząt, z czego otyłych jest 3,6% chłopców i 3,7% dziewcząt3. Można więc powiedzieć, że mniej więcej co siódme dziecko w wieku wczesnoszkolnym w Polsce ma nadmierną masę ciała. Nadwaga i otyłość są także istotnym problemem zdrowotnym u starszych dzieci, a czynnikiem ryzyka jej powstania w wieku dojrzewania jest nadmierna masa ciała u dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Dostępne polskie dane dotyczące tej grupy wiekowej są mało porównywalne, gdyż oparte są na różnym materiale i różnych metodach badawczych. Można jednak na ich podstawie z pewnym prawdopodobieństwem przyjąć, że 15–30% polskich dzieci w wieku dojrzewania ma nadwagę lub jest otyłych. Badania prospektywne dowodzą, że otyłość w wieku 15–17 lat wiąże się z 17,5 razy większym ryzykiem wystąpienia otyłości w życiu dorosłym4. Tak więc ponad 80% otyłych nastolatków stanie się otyłymi dorosłymi5. Jakie są przyczyny otyłości u dzieci i młodzieży? Zwiększona częstość występowania otyłości uwarunkowana jest zaburzoną równowagą pomiędzy spożyciem energii a jej wydatkowaniem. Powstawanie otyłości to zazwyczaj proces długotrwały, gdzie na predyspozycję genetyczną nakładają się czynniki epigenetyczne. W około 30–50% predyspozycja do nadmiernego gromadzenia tłuszczu jest warunkowana czynnikami genetycznymi. Gatunek ludzki ewoluował w warunkach niedostatku pożywienia, więc zdolność do magazynowania energii była pożądana. W ciągu ostatnich kilku pokoleń warunki życia zmieniły się diametralnie – aktywność fizyczna człowieka spadła, a pożywienie jest łatwiej dostępne i zwiększyła się jego kaloryczność. Za zmianami w warunkach życia nie nadążają zmiany w naszym genomie. Ocenia się, że tylko 5% otyłości jest uwarunkowana genetycznie. U około 4% dzieci z otyłością występującą we wczesnym dzieciństwie obecna jest mutacja receptora melanokortyny 4 (MC4R)6. Do czynników pozagenowych wpływających na powstanie otyłości należy natomiast zaliczyć środowisko wewnątrzmaciczne, sposób karmienia w okresie niemowlęcym, późniejszą dietę i aktywność fizyczną dziecka i jego rodziny. Czynnikiem ryzyka otyłości u dzieci jest otyłość występująca u rodziców. Jeśli rodzice są otyli, dziecko ma 70% szansę bycia również otyłym. Jeżeli oboje rodzice są szczupli, ryzyko otyłości u dziecka wynosi jedynie 10%7. Związek pomiędzy otyłością rodziców, spożyciem przez nich tłuszczów a otyłością i spożyciem tłuszczów przez dzieci sugeruje, że otyłość występująca w rodzinach jest przynajmniej częściowo związana z dietą8. Ponadto otyli rodzice często nie zauważają otyłości u swoich dzieci i nie są świadomi jej roli w wywoływaniu problemów zdrowotnych. Zarówno mała, jak i duża masa urodzeniowa oraz cukrzyca u matki w trakcie ciąży są kolejnymi czynnikami ryzyka otyłości i zaburzeń metabolicznych u dzieci. Stwierdzono U-kształtną zależność pomiędzy urodzeniową masą ciała a otyłością u młodych dorosłych. W badaniach Gillman i zwiększenie masy urodzeniowej o 1 kg u donoszonego noworodka było związane z 30% wzrostem ryzyka nadmiernej masy ciała u nastolatków. Czynniki wewnątrzmaciczne, takie jak suboptymalna podaż energii (niewydolność łożyska, niedożywienie u matki) lub hiperglikemia, mogą wpływać na późniejszy skład ciała – zmniejszoną masę beztłuszczową, a zwiększoną tłuszczową10. Dietetycznymi czynnikami promującymi wystąpienie otyłości są wysokokaloryczne przekąski, słodzone napoje, soki owocowe, pokarmy bogate w tłuszcze i proste węglowodany oraz nadmierna ilość spożywanego jedzenia. Na przestrzeni lat zwiększyło się spożycie tłuszczów, sera, pizzy, słodzonych napojów gazowanych, a spadło spożycie mleka. U około 15% dzieci dieta zawiera więcej niż 40% tłuszczów. Spożycie warzyw i owoców jest znacznie poniżej rekomendowanej normy. W pracy Wolfe i 40% dzieci w dniu przeprowadzania badania nie jadło warzyw, natomiast 36% z nich jadło co najmniej 4 przekąski. Wraz z dużą dostępnością restauracji sieci szybkiej obsługi zwiększyła się ilość posiłków spożywanych poza domem. W restauracjach tych, walczących o klienta, oferowane są coraz większe porcje jedzenia w tej samej cenie. Bardziej dostępne stały się półprodukty, z których łatwo i szybko można przygotować posiłek, a które zawierają dużą ilość nasyconych tłuszczów i soli. Zmienił się rozkład spożywanych kalorii w ciągu dnia. Omijanie śniadania i zjadanie dużej porcji kalorii wieczorem jest sygnałem dla organizmu do odkładania nadmiaru wieczornych kalorii w tkance tłuszczowej i prowadzi do rozwoju otyłości6. Z drugiej strony dzieci stały się na przestrzeni ostatnich lat mniej aktywne fizycznie. Okazuje się, że średnie spożycie energii we wszystkich grupach wiekowych jest obecnie mniejsze niż kilka dekad temu. Jednak jeszcze bardziej spadło jej wydatkowanie. Coraz więcej czasu dzieci spędzają w domu przed telewizorem lub komputerem, a krócej przebywają na dworze. Każda godzina dziennie spędzona przed telewizorem wiąże się z 2% wyższym prawdopodobieństwem wystąpienia nadmiernej masy ciała u dziecka. Nasze społeczeństwo, na wzór zachodnich, stało się powszechnie zmotoryzowane, a dzieci są „podwożone” do szkoły, do przyjaciół lub na zajęcia dodatkowe. Powikłania otyłości. Zespół metaboliczny Częstsze występowanie otyłości w wieku rozwojowym łączy się z częstszym występowaniem jej powikłań i schorzeń z nią związanych, które wcześniej w zasadzie nie występowały u dzieci. Otyłość w wieku rozwojowym wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego, nadciśnienia tętniczego, zaburzeń gospodarki lipidowej i węglowodanowej z cukrzycą typu 2 (DM2) włącznie, a przede wszystkim z większym ryzykiem otyłości i jej powikłań w życiu dorosłym4,5. U dzieci z nadmierną masą ciała istotnie częściej występuje astma oskrzelowa, niealkoholowe stłuszczenie wątroby, zespół policystycznych jajników, bezdechy senne, nadciśnienie śródczaszkowe, zaburzenia kostno-mięśniowe wynikające z przeciążenia kości i mięśni szkieletowych, oraz szereg zaburzeń emocjonalnych spowodowanych brakiem akceptacji przez samego siebie, rodzinę i rówieśników. Białkomocz oraz ogniskowe segmentalne stwardnienie kłębków nerkowych diagnozowane jest u skrajnie otyłych nastolatków, co w przyszłości może skutkować niewydolnością nerek12. Podwyższone ryzyko raka piersi, okrężnicy i nerki, wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu oraz kamicy pęcherzyka żółciowego w życiu dorosłym wiąże się również z otyłością w wieku rozwojowym. Duży odsetek występowania zespołu metabolicznego (ZM) u otyłych dorosłych został dobrze udokumentowany13. Zwiększa się obecnie zainteresowanie tym zespołem także w populacji otyłych dzieci. Badanie przeprowadzone w grupie 64 otyłych dzieci przez Firek-Pędras i wykazało, że tylko 35% z nich nie miało żadnych zaburzeń metabolicznych, natomiast kryteria rozpoznania ZM spełniało aż 14% dzieci. Podobnie w pracy pochodzącej z ośrodka poznańskiego autorzy wykazali, że 31% dzieci z grupy 140 analizowanych otyłych wykazuje zaburzenia gospodarki lipidowej, węglowodanowej i/lub nadciśnienie tętnicze15. U podłoża zaburzeń metabolicznych oraz nadciśnienia tętniczego, wchodzących w skład ZM, stoi nadmierne nagromadzenie trzewnej tkanki tłuszczowej oraz insulinooporność . Otyłość brzuszną, wskaźnik nadmiernego nagromadzenia trzewnej tkanki tłuszczowej, stwierdza się u 63% otyłych dzieci, a podwyższone stężenie insuliny na czczo aż u 58% otyłych dzieci i młodzieży14. Wrażliwość tkanek na insulinę jest zmienna osobniczo i uwarunkowana genetycznie w około 50%. Pozostałe 50% zależy od stopnia otyłości i aktywności fizycznej16. U osób otyłych nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej, szczególnie trzewnej, jest przyczyną zmniejszonej wrażliwości tkanek obwodowych na działanie insuliny, a insulinowrażliwość tkanek jest odwrotnie proporcjonalna do pola powierzchni trzewnej tkanki tłuszczowej17. Częstość występowania ZM zwiększa się wraz ze wzrostem stopnia otyłości u dzieci. ZM stwierdza się aż u 50% skrajnie otyłych nastolatków (BMI >40,6 kg/m2)18. Również częstość występowania składowych ZM – nadciśnienia tętniczego, nieprawidłowego stężenia glukozy na czczo i dyslipidemii – zwiększa się wraz ze wzrostem masy trzewnej tkanki tłuszczowej18. Ryzyko wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego jest zwiększone u osób otyłych z insulinoopornością w porównaniu z osobami otyłymi bez insulinooporności lub szczupłymi z insulinoopornością18. Zespół metaboliczny i jego składowe ściśle wiążą się z rozwojem chorób układu sercowo-naczyniowego. Już u dzieci stwierdzono korelację zaburzeń metabolicznych z wczesnymi markerami miażdżycy. Rozległość zmian miażdżycowych i smug tłuszczowych w aorcie i naczyniach wieńcowych u dzieci i młodych dorosłych koreluje ze współwystępującymi – otyłością, hipertriglicerydemią, zmniejszonym stężeniem cholesterolu HDL, zwiększonym stężeniem cholesterolu LDL i nadciśnieniem tętniczym19. U dzieci otyłych naczynia cechują się zmniejszoną podatnością, elastycznością, zwiększoną sztywnością i nieprawidłową funkcją śródbłonka. Zwiększona masa lewej komory serca, która jest niezależnym czynnikiem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego, koreluje u dzieci zarówno z otyłością, jak i z hiperinsulinemią. Ponad 60% dzieci z wieloma czynnikami ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego pozostaje w grupie wysokiego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych jako młodzi dorośli20. Integralną składową zespołu metabolicznego jest nadciśnienie tętnicze. W pracy Firek-Pędras i podwyższone ciśnienie tętnicze stwierdzono u 18% otyłych dzieci. W rozwoju nadciśnienia tętniczego u otyłych odgrywa rolę leptyna i insulina, które zwiększają napięcie układu współczulnego. Insulina, ponadto, powoduje zwiększenie retencji sodu przez nerki, prowadząc do wzrostu nadciśnienia tętniczego18. W ostatniej dekadzie, wraz z progresywnym wzrostem masy ciała u dzieci w wieku szkolnym, obserwowano wzrost ciśnienia tętniczego o 1–2 mm Hg21. Zaburzenia gospodarki lipidowej będące składowymi zespołu metabolicznego, hipertriglicerydemia oraz małe stężenia cholesterolu HDL, są ściśle związane z hiperinsulinemią i insulinoopornością18. Oporność na działanie insuliny w obrębie wątroby prowadzi do zwiększonej lipogenezy, wzrostu syntezy lipoprotein o bardzo małej gęstości i zwiększonej degradacji cząsteczek cholesterolu HDL, a przez zwiększone uwalnianie wolnych kwasów tłuszczowych powoduje wystąpienie insulinooporności w obrębie tkanki mięśniowej5. Dyslipidemię obserwuje się aż u ponad połowy otyłych dzieci14. Dzieci z nadmierną masą ciała charakteryzują się większym stężeniem cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL i triglicerydów oraz mniejszym stężeniem cholesterolu HDL aniżeli ich szczupli rówieśnicy. Dodatkowo występuje u nich zwiększone stężenie małych, gęstych cząstek LDL, obarczonych szczególnie miażdżycowym potencjałem18. Najrzadziej obserwowanym zaburzeniem gospodarki węglowodanowej u dzieci jest nieprawidłowa glikemia na czczo. Firek-Pędras i u żadnego z badanych otyłych dzieci nie stwierdzili podwyższonego stężenia glukozy na czczo. Natomiast aż u 8% pacjentów stwierdzono stężenie glukozy w 120. minucie doustnego testu obciążenia glukozą (OGTT) przekraczające 140 mg/dl14. Udowodniono progresję insulinooporności i zaburzeń gospodarki węglowodanowej do DM2 u dzieci18. Uważa się, że obecnie do 20% cukrzycy u nastolatków to DM2. Wzrost częstości występowania DM2 jest równoległy ze wzrostem częstości otyłości u dzieci, a najsilniejszym czynnikiem jej ryzyka jest nadmierna masa ciała12,22. Należy również zauważyć, że DM2 rozpoczynająca się w wieku rozwojowym jest silniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju miażdżycy naczyń, niż cukrzyca pojawiająca się w wieku dorosłym. U dzieci i młodzieży DM2 wydaje się rozwijać gwałtowniej i szybciej niż u dorosłych. Być może sprzyja temu przejściowy wzrost insulinooporności obserwowany w okresie dojrzewania. U otyłych dziewcząt często obserwuje się podwyższone stężenie androgenów związane ze zwiększoną konwersją prekursorów jajnikowych i nadnerczowych w trzewnej tkance tłuszczowej oraz z występującą u nich hiperinsulinemią. Około 50% testosteronu u młodych kobiet może pochodzić z tkanki tłuszczowej. Natomiast zmniejszone stężenie globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG) powoduje dodatkowo zwiększenie stężenia wolnej frakcji androgenów18. Zaburzenia te zwiększają ryzyko rozwoju zespołu policystycznych jajników i zaburzeń płodności w wieku rozrodczym. Niealkoholowe stłuszczenie wątroby oraz kamica pęcherzyka żółciowego to kolejne powikłania, które częściej występują u otyłych dzieci i mają związek z hiperinsulinemią. Ryzyko wystąpienia zmian stłuszczeniowych w wątrobie w sposób znaczący zwiększa dyslipidemia w postaci hipertriglicerydemii i małego stężenia cholesterolu HDL17. Podwyższone stężenie aminotransferaz, szczególnie AlAT, jako markera uszkodzenia komórki wątroby, występuje u 10–25% otyłych dzieci, a cechy stłuszczenia w badaniu ultrasonograficznych są obecne nawet u 52% otyłych dzieci12. U większości pacjentów niealkoholowe stłuszczenie wątroby ma klinicznie łagodny przebieg. Stanowi jednak czynnik ryzyka zwiększonego włóknienia w obrębie wątroby oraz jej marskości. Kamica pęcherzyka żółciowego jest natomiast diagnozowana u 2% otyłych dzieci. Czynnikami ryzyka jej wystąpienia są, poza otyłością, ZM, hiperinsulinemia oraz znaczne zmniejszenie masy ciała12. Bezdechy senne występują 6 razy częściej u otyłych niż u szczupłych dzieci. Niosą ze sobą niebezpieczeństwo rozwoju nadciśnienia płucnego i niewydolności serca. Ponadto zaburzają sen nocny, prowadzą do patologicznej senności w ciągu dnia, bólów głowy, problemów z koncentracją i pogorszenia wyników w nauce12. Nadmierne obciążenie układu kostno-stawowego i aparatu mięśniowego powoduje częstsze występowanie u otyłych dzieci uszkodzenia płytki wzrostowej i złuszczenia głowy kości udowej, choroby Blauta, choroby Perthesa, płaskostopia, szpotawości bioder, koślawości kolan, skoliozy, dolegliwości bólowych ze strony kręgosłupa i kończyn dolnych12. Problemy psychologiczne u dzieci i nastolatków to kolejna grupa powikłań związanych z otyłością. U otyłych dzieci często mamy do czynienia z zaburzeniami depresyjnymi jako przyczyną i skutkiem otyłości. Ocenia się, że około 50% poważnie otyłych nastolatków cierpi na umiarkowane i poważne zaburzenia depresyjne, a u około 40% stwierdza się wysoki poziom niepokoju23. Częściej występuje u nich wysoki poziom lęku i agresji, brak samoakceptacji, problemy z akceptacją przez grupę rówieśniczą, izolacja społeczna i stygmatyzacja. Zaburzenia te prowadzą do nieprawidłowego poczucia łaknienia, zwiększonego ryzyka nadużywania alkoholu, palenia papierosów i samobójstw5. Jak zapobiegać otyłości u dzieci i młodzieży? Leczenie otyłości u dzieci to przede wszystkim jej profilaktyka, polegająca na właściwych zaleceniach dotyczących utrzymania równowagi pomiędzy spożyciem kalorii i ich wydatkowaniem oraz utrzymaniem prawidłowego tempa wzrastania. Profilaktykę należy rozpocząć już w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Promowanie karmienia piersią, przynajmniej przez pierwsze 6 miesięcy życia, jest istotne w prewencji późniejszej otyłości. Dzieci karmione piersią przez 3–5 miesięcy mają o 35% mniejsze prawdopodobieństwo otyłości w momencie rozpoczynania nauki w szkole12. Mleko kobiece zawiera szereg adipokin (leptynę, adiponektynę, rezystynę, grelinę i obestatynę), które mogą mieć znaczenie w regulacji apetytu i równowagi energetycznej organizmu31. Niemowlę karmione piersią samo reguluje, jak długo i jak często je, wcześniej uczy się rozpoznawać sygnały na temat sytości i głodu. Poprzez mleko matki dziecko poznaje pierwsze smaki, gdyż wiele substancji z pokarmu matki przechodzi do jej mleka, nadając mu szczególny smak. W późniejszym wieku, gdy wprowadza się dziecku pokarmy stałe, łatwiej mu zaakceptować smaki już znane. Ważne, by matka w trakcie karmienia piersią utrzymywała zdrową dietę, nie tylko ze względu na wartość odżywczą mleka, ale również jego smak i przyszłe preferencje smakowe dziecka32. Dziecko karmione mlekiem modyfikowanym jest pozbawione protekcyjnego działania adipokin, a o tym, kiedy i ile zje, w dużej mierze decyduje matka. W związku z tym rozpoznawanie sygnałów na temat sytości i głodu może być zaburzone. Dodatkowo mleko modyfikowane ma zawsze jednakowy smak, stąd też dziecko nie ma możliwości zapoznania się ze smakami innych pokarmów. Ważne, by nie zmuszać dziecka, aby dojadło do końca butelkę, jeśli już nie ma ochoty, aby dziecko nauczyło się słuchać sygnałów płynących z własnego organizmu. U dzieci starszych niepożądane jest zabawianie dziecka, oglądanie telewizji w trakcie posiłku, czy też skupianie jego uwagi na tym, ile jeszcze zostało do zjedzenia i co jest namalowane na dnie talerza, aby dziecko zjadło więcej lub skończyło podaną mu porcję33. Nie powinno się nagradzać go za to, że wszystko zjadło, a używanie jedzenia jako nagrody może doprowadzić do niezdrowego nawyku jedzenia mimo braku odczuwania głodu. Dziecko powinno samo rozpoznawać uczucie sytości i jeść tylko do momentu jego pojawienia się. Oczywiście, że ilość spożywanych kalorii przez dziecko różni się pomiędzy posiłkami. To dziecko, świadome poczucia głodu i jego zaspokojenia, powinno mieć wpływ na to, ile zje. Brak tej umiejętności może prowadzić do przejadania się i otyłości33. Wprowadzając pokarmy stałe, należy zadbać o to, aby miały one dużą wartość odżywczą, prawidłową zawartość wapnia, witamin i błonnika. Od początku należy wyrabiać u dziecka prawidłowe nawyki żywieniowe. Wprowadzać produkty pełnoziarniste, bez dodatkowych cukrów prostych i nadmiernej ilości soli. W diecie dziecka należy unikać wysokokalorycznych, wysokotłuszczowych przekąsek i słodzonych napojów. Spożycie soków owocowych nie powinno być większe niż 100–150 ml na dzień u dzieci młodszych i 200–350 ml u dzieci powyżej 7. roku życia32. Zaleca się, aby dziecko jadło warzywa i owoce 5 razy dziennie, piło mleko i jadło nabiał co najmniej 3 razy dziennie, a produkty zbożowe pełnoziarniste co najmniej 6 razy dziennie32. Uważa się, że u dzieci poniżej 2. roku życia nie powinno się ograniczać spożycia tłuszczów, ze względu na ich rolę w rozwoju centralnego układu nerwowego. Stąd też produkty mleczne o zmniejszonej zawartości tłuszczu można wprowadzić dopiero po ukończeniu przez dziecko 2. roku życia. Jednak u dzieci obarczonych ryzykiem wystąpienia otyłości lub dyslipidemii American Academy of Pediatrics (AAP) zaleca zastosowanie produktów mlecznych niskotłuszczowych już w pierwszym roku życia. U dzieci korzystne jest stosowanie nienasyconych tłuszczów roślinnych zamiast masła i innych produktów zwierzęcych z wysoką zawartością tłuszczów nasyconych i kwasów tłuszczowych trans. Co najmniej dwa razy w tygodniu dziecko powinno zjadać posiłek z ryb32. Profilaktyka otyłości u dzieci to również promowanie wysiłku fizycznego i ograniczenie czasu spędzanego biernie. Odpowiednia ilość czasu spędzonego aktywnie w szkole i w czasie wolnym to nie tylko prewencja otyłości, ale również gwarancja prawidłowego rozwoju dziecka i prewencja wad postawy. Ogólne zalecenia mówią o 1 godzinie aktywnej zabawy dziennie, przy ograniczeniu czasu spędzanego biernie do maksymalnie 2 godzin dziennie5. W prewencji i leczeniu otyłości najważniejsze jest najbliższe otoczenie dziecka. Jednak bez wsparcia ze strony polityków, instytucji rządowych i szkoły walka z otyłością jest niezmiernie trudna. Dziecko, oglądając telewizję, „bombardowane” jest reklamami niezdrowej żywności, ma ją na wyciągnięcie ręki w każdym sklepie i automacie w szkole. Dodatkowo produkty o niskiej wartości odżywczej, a wysokiej kalorycznej są relatywnie tanie. Okazuje się, że dieta bogata w świeże warzywa, owoce, produkty pełnoziarniste i białko jest zdecydowanie droższa, aniżeli dieta oparta na białym pieczywie, cukrach oraz tłuszczach12. Instytucje rządowe wielu krajów starają się poprawić tę sytuację, zakazując reklam niezdrowych produktów żywnościowych dla dzieci, a w szkołach dostępne są tylko automaty z wodą mineralną. Produkty żywnościowe o małej wartości odżywczej a wysokiej kaloryczności muszą być czytelnie oznakowane. Niezmiernie ważna jest również rola szkoły, w której dziecko spędza dużą część swojego dnia. Edukacja na temat zasad zdrowego żywienia, obowiązkowe zajęcia sportowe i odpowiednia dieta w szkolnych stołówkach powinny być wpisane w codzienne obowiązki szkolne. Zaleca się, aby każde dziecko uczęszczające do szkoły miało podczas zajęć przynajmniej 30 minut dziennie od umiarkowanego do intensywnego wysiłku fizycznego12. Brak dostępu do miejsc, w których bezpiecznie można uprawiać sport, powoduje zmniejszenie ilości czasu wolnego, jaki dzieci spędzają w sposób aktywny. Spadek poczucia bezpieczeństwa i obawy rodziców przed niebezpieczeństwami, które mogą spotkać dziecko poza domem, np. natężony ruch uliczny, powodują, że chętniej zatrzymują dzieci w domu, podwożą je do szkoły czy na zajęcia dodatkowe. Stworzenie infrastruktury ogólnodostępnych obiektów sportowych, placów zabaw, sieci ścieżek rowerowych dałoby możliwość bezpiecznego uprawiania sportu i aktywnego spędzania czasu. Ważny jest też łatwy dostęp do tego typu obiektów – czyli niewielka odległość od miejsca zamieszkania oraz bezpieczna do nich droga. Wczesne wprowadzenie profilaktyki otyłości jest szczególnie ważne u dzieci z grup ryzyka: z obciążającym wywiadem rodzinnym: otyłość, wczesne zawały serca, choroba wieńcowa, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki lipidowej, DM2, z rozpoczynającą się nadwagą (BMI 90.–97. percentyl), dzieci z chorobami zagrożonymi wystąpieniem wtórnej otyłość: leczone steroidami kory nadnerczy, lekami antypsychotycznymi, walproinianem, po urazach, guzach mózgu okolicy podwzgórza, z zespołem Downa, Pradera i Willego, Alstroema, Bardeta i Biedla, Carpentera, Cohena, Turnera. W tych przypadkach należy informować o potencjalnym zagrożeniu otyłością, promować prawidłowy model żywienia i aktywny styl życia już od początku życia dziecka oraz przywiązywać szczególną uwagę do monitorowania przyrostu masy ciała i ewentualnych powikłań otyłości. Na czym polega leczenie otyłości? Dzieci, u których zdiagnozowano otyłość prostą, zwłaszcza w przypadku stwierdzonych powikłań lub współistniejących czynników ryzyka rozwoju ZM, lub dzieci z otyłością wtórną, należy kierować do leczenia specjalistycznego, które powinien prowadzić zespół terapeutyczny poradni metabolicznej, endokrynologicznej, somatycznej lub diabetologicznej. Zespół ten powinien się składać z lekarza, psychologa, dietetyka lub edukatora oraz rehabilitanta. Program leczenia zakłada kompleksowe podejście do problemu i musi być nastawiony na uzyskanie trwałych zmian trybu życia i sposobu żywienia dziecka, a często też całej jego rodziny. W jego skład wchodzi również poradnictwo psychologiczne i terapia behawioralna. Stosowane zalecenia (zwłaszcza dietetyczne) są ściśle zależne od wieku dziecka i skali problemu. Postępowanie w tym wypadku musi być zawsze zindywidualizowane, aby wdrożone zalecenia zostały przez dziecko zaakceptowane i zastosowane. W ustalaniu programu terapeutycznego dla otyłego dziecka musimy brać pod uwagę: wiek, stopień motywacji dziecka i/lub rodziny, stopień otyłości, wydolność fizyczną, występowanie powikłań związanych z otyłości, występowanie innych chorób. Motywacja Motywacja dziecka i jego rodziny oraz chęć podjęcia leczenia jest kluczowa w procesie terapeutycznym Bez uzmysłowienia sobie problemu i gotowości do walki z nim przez dziecko i jego opiekunów podejmowane próby leczenia nie będą skuteczne. Dodatkowo ważne jest ustalenie realnego celu do osiągnięcia, gdyż często uzyskanie należnej do wzrostu masy ciała jest lub początkowo wydaje się nierealne. U otyłego rosnącego dziecka celem terapii powinien być spadek BMI w siatkach centylowych (tab. 1). Tabela 1. Zalecenia dotyczące zapobiegania i leczenia otyłości18 BMI 25 kg/m2 – utrzymanie masy ciała na tym samym poziomie: dzieci w wieku 2–4 lata – odpowiednia redukcja BMI, gdy przyrost masy ciała 4. roku życia – odpowiednia redukcja BMI w siatkach centylowych, gdy wartość BMI lub masa ciała utrzymana na tym samym poziomie BMI >97. percentyla dzieci młodsze – utrzymanie masy ciała na stałym poziomie dzieci starsze – zmniejszenie masy ciała o 1–2 kg na miesiąc BMI ≥97. percentyla + obecność powikłańzmniejszenie masy ciała o 1–2 kg na miesiąc + rozważenie dodatkowej terapii powikłań Pomoc zespołu terapeutycznego Polega ona na regularnych spotkaniach indywidualnych (lekarz) lub grupowych (psycholog, dietetyk, rehabilitant) raz w miesiącu przez pierwsze 3 miesiące terapii, raz na trzy miesiące w późniejszym okresie leczenia. Intensyfikacja spotkań z zespołem specjalistów, połączona z wdrożeniem diety i modyfikacji aktywności fizycznej daje dużo lepsze efekty terapeutyczne niż samo zalecenie diety i modyfikacji stylu życia12. Stąd też ważna jest możliwość dostępu otyłego dziecka i jego rodziny do: Lekarza – koordynatorem zespołu specjalistów powinien być lekarz doświadczony w leczeniu otyłości w wieku rozwojowym. Do jego zadań należy zidentyfikowanie zagrożeń związanych z obciążeniem rodzinnym i zaistniałych już powikłań oraz zaproponowanie odpowiedniej terapii czy to dietetycznej, czy farmakologicznej. W późniejszym okresie terapii lekarz powinien również ocenić skuteczność leczenia i zaproponować ewentualne modyfikacje. Psychologa – otyłość u dzieci z jednej strony może być konsekwencją, z drugiej przyczyną problemów natury psychologicznej. Lekarstwem na problemy w domu lub w szkole może być nadmierne objadanie się. Problemem zaś może być sama otyłość, co prowadzi do mechanizmu błędnego koła, z którym dziecko może sobie poradzić tylko z pomocą specjalisty. Często terapia u psychologa powinna dotyczyć całej rodziny dziecka. Problemy psychologiczne rodziców wpływają często niekorzystnie na terapię otyłości u dziecka34. Dietetyka – rodziny oraz same dzieci otyłe bardzo często nie uzmysławiają sobie liczby spożywanych kalorii, zawartości tłuszczów i węglowodanów w diecie oraz popełnianych błędów w strukturze posiłków. Edukacja jest więc podstawą do wprowadzenia zmian w diecie dziecka i rodziny. Spotkania powinny być wielokrotne celem sprawdzenia, w jakim stopniu rodzina jest w stanie realizować zaproponowany schemat żywienia oraz czy dziecko je akceptuje. Elastyczność oraz indywidualizacja schematów żywieniowych wydaje się być kluczowa w długoterminowej opiece nad dzieckiem otyłym. Rehabilitanta – ocena wydolności fizycznej dziecka i dobranie programu aktywności fizycznej indywidualnie do możliwości dziecka i rodziny stwarza szansę realnego zwiększenia ilości czasu spędzanego aktywnie. Podczas kolejnych spotkań powinna być modyfikowana intensywność i czas trwania wysiłku fizycznego, aby go dostosować do zwiększania wydolności fizycznej pacjenta. Zmiany w diecie Zapewnią one prawidłową liczbę kalorii i optymalną zawartość składników odżywczych, niezbędną do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Restrukturyzacja diety jest podstawą w zmniejszeniu liczby spożywanych kalorii, poprawy jej zbilansowania, bez nadmiernego ograniczania ilości zjadanego pokarmu. Należy zmniejszyć spożycie posiłków o wysokiej kaloryczności, a małej wartości odżywczej. Obecnie aż 1/4–1/3 kalorii spożywanych przez nastolatki pochodzi z przekąsek, które są wysokokaloryczne, ale ubogie w składniki odżywcze12. Z diety otyłego dziecka powinny więc zniknąć: wysokokaloryczne, słodkie i słone przekąski, gazowane napoje słodzone, napoje i soki owocowe, jedzenie podawane w restauracjach szybkiej obsługi i kupowane w automatach. Słodzone napoje i soki owocowe powinny być zastąpione wodą mineralną. Do diety dziecka powinny być wprowadzone przekąski o małej kaloryczności, składające się z warzyw i owoców. U dzieci powyżej 2. roku życia należy ograniczać ilości spożywanych tłuszczów nasyconych. Dzienne ich spożycie powinno stanowić mniej niż 10% kalorii, wszystkich tłuszczów mniej niż 30% kalorii, a cholesterolu poniżej 300 mg/dzień5. Z diety należy wyeliminować tłuste mięsa, sosy oparte na tłuszczach (np. majonezowy, serowy), a zwiększyć spożycie mięs drobiowych (bez skóry), ryb, orzechów, niskotłuszczowych produktów mlecznych, margaryn, oliwy i olejów roślinnych. Ograniczeniu powinna również podlegać ilość zjadanych pokarmów o wysokim indeksie glikemicznym, tj. cukierki, białe pieczywo, biały ryż, makarony i ziemniaki6. Zwiększenie ilości zjadanego błonnika w postaci warzyw, owoców i produktów pełnoziarnistych powoduje większe poczucie sytości po posiłku i opóźnia pojawienie się głodu oraz prowadzi do spadku stężenia cholesterolu frakcji LDL i insulinooporności18,34. Większe spożycie pokarmów bogatych w błonnik przyczynia się jednocześnie do zmniejszenia spożycia pokarmów wysokoenergetycznych poprzez zmianę ich proporcji w diecie. Aktualnie zaleca się, aby dzienne spożycie błonnika u dzieci wynosiło (wiek dziecka + 5 g/dzień) do 20 g/dzień w 15. roku życia29. Diety bogate w warzywa i owoce mają dużą zawartość antyoksydantów, mikroelementów i błonnika, wiążą się ze zmniejszeniem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego18. Przykładem takiej diety może być dieta śródziemnomorska bogata w owoce, warzywa, produkty pełnoziarniste, ryby, oliwę z oliwek i orzechy. Uporządkowaniu musi ulec czas i proporcje spożywanych posiłków. W trakcie dnia spożywane powinny być trzy większe posiłki i dwa mniejsze. Dziecko powinno rozpoczynać dzień od śniadania. Zjedzenie śniadania łączy się z mniejszą konsumpcją przekąsek w trakcie całego dnia12. Kolacja nie powinna być obfita i spożywana bezpośrednio przed udaniem się na spoczynek. Pomiędzy posiłkami niewskazane jest jedzenie wysokokalorycznych przekąsek. Na liczbę spożywanych kalorii ma też wpływ wielkość posiłku. Stosując dietę, w której ograniczamy ilość pożywienia, narażamy pacjenta na nieprzyjemne uczucie niedosytu. Wydaje się, że lepszym rozwiązaniem jest nie tyle zmniejszenie objętości serwowanej porcji, ile przede wszystkim zmniejszenie jej kaloryczności. Kaloryczność posiłku zmniejsza woda, która jest w zupach, warzywach i owocach, a zwiększają obecne w nim tłuszcze. Wskazane jest więc zjadanie przed głównym, zazwyczaj wysokokalorycznym daniem, sałatki warzywnej lub zupy w postaci czystego wywaru35. Powoduje to uczucie sytości przy zmniejszonym spożyciu kalorii. Aby posiłek był prawidłowo zbilansowany i zawierał odpowiednią liczbę kalorii, można przyjąć, że około 1/2 porcji powinny stanowić warzywa i owoce, a po 1 mięso, jajko lub ryby oraz makaron, ziemniaki lub ryż. Nie ma obecnie wytycznych co do stosowania niskotłuszczowych lub niskowęglowodanowych diet u dzieci, ze względu na brak wiarygodnych badań w tej grupie wiekowej. Wydaje się rozsądne stosowanie ogólnych zasad dietetycznych i diet zbilansowanych o obniżonej zawartości kalorii. Niewielkie ograniczenie liczby przyjmowanych kalorii i nauczenie całej rodziny zasad komponowania zdrowej diety mogą zapewnić sukces terapeutyczny. Przykładem takiego programu może być dieta „świateł drogowych”36. Może ona być stosowana już od wieku przedszkolnego przez dowolny czas i zapewnia odpowiednią ilość witamin, mikro- i makroelementów. Plan diety jest tylko orientacyjny i umożliwia pewną dowolność w wyborze pokarmów przez pacjenta. Dieta ta nie polega na narzuceniu ścisłych zaleceń, ale dzieli produkty spożywcze na trzy grupy: zielone – pokarmy o niskiej kaloryczności i wysokiej wartości odżywczej, mogą być spożywane w dowolnej ilości (warzywa, owoce, mleko i jogurty niskotłuszczowe, ryby o białym mięsie i inne „owoce morza”), żółte – pokarmy o średniej kaloryczności, powinny być spożywane w ograniczonych ilościach (ziemniaki, sery niskotłuszczowe, tłuste ryby, chude mięso, drób, fasola, orzechy, ziarna zbóż, ryż, makarony, pieczywo i płatki pełnoziarniste), czerwone – pokarmy o wysokiej kaloryczności, wysokiej zawartości tłuszczów i niskiej składników odżywczych, powinny być spożywane w bardzo niewielkich ilościach lub wcale (maksymalnie 4 razy w tygodniu). Dieta „świateł drogowych” może być dobrana pod względem kaloryczności indywidualnie dla każdego dziecka i spełnia rekomendacje spożycia podstawowych grup produktów na podstawie założeń piramidy żywieniowej36 (zobacz: Śródziemnomorska piramida żywieniowa). W wybranych przypadkach, u skrajnie otyłych nastolatków obarczonych powikłaniami otyłości, można zastosować dietę niezbilansowaną o bardzo niskiej kaloryczności, dostarczającą zazwyczaj do 900 kcal na dzień. Stosując ten rodzaj terapii, należy pamiętać o potrzebie uzupełniania niektórych składników pokarmowych – witamin, minerałów. Wariantem tej diety jest dieta oszczędzająca białko, która zawiera zmniejszoną ilość węglowodanów i tłuszczów, na korzyść ilości białka. Prowadzi ona do szybkiej redukcji masy ciała, oszczędzając beztłuszczową jego masę. Może być stosowana w warunkach domowych, ale pod ścisłą kontrolą lekarską i przestrzeganiu planu żywienia nie dłużej niż 2–3 miesiące. Następnie pacjentowi zaleca się stopniowe zwiększanie liczby kalorii, aż do osiągnięcia diety prawidłowo zbilansowanej36. Zmiany w trybie życia Kluczowym elementem w skutecznej terapii otyłości u dzieci jest przeorganizowanie trybu życia dziecka ze zwiększeniem ilości czasu spędzanego na wysiłku fizycznym, kosztem czasu spędzanego przed telewizorem czy komputerem. Nawet najlepsza dieta, stosowana bez zmiany stylu życia, nie da takich efektów jak połączenie leczenia dietetycznego ze zwiększeniem wysiłku fizycznego. Ograniczenie jedynie spożycia kalorii nie będzie skutkowało przewlekłym spadkiem masy ciała, gdyż nasz organizm na zmniejszenie ilości dostarczanej energii zareaguje ograniczeniem jej zużycia. Z drugiej strony sam wysiłek fizyczny, bez ograniczenia spożycia kalorii, nie spowoduje redukcji masy ciała. Regularny wysiłek fizyczny stosowany łącznie z dietą u osób otyłych powoduje systematyczny, stały spadek masy ciała, zmniejszenie masy trzewnej tkanki tłuszczowej i zwiększenie masy beztłuszczowej6. Dodatkowo łączy się z poprawą profilu metabolicznego, zmniejszeniem isnulinooporności, poprawą funkcji naczyń krwionośnych i spadkiem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego. Należy jednak zdawać sobie sprawę, że wydolność fizyczna dziecka otyłego może być zmniejszona z powodu siedzącego trybu życia i nadmiernego obciążenia układu krążenia, oddechowego i układu ruchu przez zwiększoną masę ciała. Otyłe dzieci niezbyt chętnie uczestniczą w aktywności fizycznej wspólnej z rówieśnikami o prawidłowej masie ciała, wstydząc się wyglądu własnego ciała i małej wydolności fizycznej. Jednocześnie dziecko otyłe wydatkuje więcej energii na wysiłek tej samej intensywności niż dziecko szczupłe34. Stąd też wysiłek fizyczny u dziecka otyłego powinien być stopniowo zwiększany, aby dziecko mogło zaakceptować jego intensywność i czerpać satysfakcję z jego efektów. Zaleca się docelowo przynajmniej 60 minut od umiarkowanego do intensywnego wysiłku fizycznego dziennie12. Aby jednak osiągnąć zamierzony efekt, wysiłek fizyczny musi być stosowany regularnie przez 7 dni w tygodniu. Aby następnie utrzymać spadek masy ciała i uniknąć efektu „jo-jo”, nie wolno zaniedbać aktywności fizycznej. Dodatkowo ważne jest ograniczenie czasu spędzanego przez dziecko na oglądaniu telewizji i zabawie przed komputerem do maksymalnie 2 godzin dziennie, a idealnie do 1 godziny na dzień. Aby osiągnąć ten cel, opiekunowie dziecka powinni mieć kontrolę nad oglądaniem przez nie telewizji. Niewskazane jest zatem umieszczanie telewizora w pokoju dziecka. Wsparcie rodziny Otyłość u dziecka w polskim społeczeństwie często nie jest spostrzegana jako problem, gdyż dziecko „przecież z tego wyrośnie”. Dodatkowo aż u 80% otyłych dzieci występuje otyłość u krewnych. Zatem to najbliższa rodzina musi uzmysłowić sobie problem i próbować wspólnie z nim walczyć (tab. 2). Tabela 2. Zalecenia dla opiekunów otyłych dzieci 1. Rób zakupy wspólnie z dzieckiem, sprawdzając wartość odżywczą wybieranych produktów. 2. Zaangażuj dziecko we wspólne przyrządzanie posiłków. 3. Staraj się spożywać jak najwięcej posiłków w domu, przy wspólnym stole. 4. Nie pozwalaj na jedzenie przed telewizorem. 5. Ogranicz pokusy – wyeliminuj z domu wysokokaloryczne przekąski, słodzone napoje itp. 6. Nie używaj jedzenia jako formy nagrody. 7. Umożliw dziecku podejmowanie decyzji – daj mu do wyboru dwie propozycje posiłków. 8. Ty wybierasz czas i rodzaj posiłku, dziecko samo decyduje, ile zje. 9. Zadbaj o systematyczne jedzenie, nie pozwól na opuszczanie posiłków, szczególnie śniadania. 10. Używaj małych talerzy. 11. Zorganizuj dziecku aktywny wypoczynek. 12. Ogranicz czas spędzany przed telewizorem i komputerem. 13. Reaguj na reklamy niezdrowej żywności. 14. Nie używajcie windy, chodźcie po schodach. 15. Wprowadź zmiany w życiu całej rodziny – w myśl zasady „rób tak jak ja”, a nie „rób, bo jak tak każę”. Programy terapeutyczne polegające na zmianie stylu życia rodziny otyłych dzieci są bardziej efektywne niż leczenie oparte jedynie na edukacji34. Zalecana jest rezygnacja z częstych posiłków spożywanych poza domem na rzecz posiłków domowych. Należy zaangażować dziecko w robienie zakupów, przygotowywanie posiłków i uprawianie przydomowego ogródka, ze zwróceniem szczególnej uwagi na wartość kaloryczną i zawartość poszczególnych składników w kupowanym czy przygotowywanym pokarmie. Posiłki przygotowywane wspólnie, nie z półproduktów, ale z produktów podstawowych, wybieranych w sposób świadomy pod względem liczby kalorii i wartości odżywczej, będą elementem spajającym rodzinę i zapewniającym zdrowy i prawidłowo zbilansowany posiłek. Spożywanie posiłków przy wspólnym stole, a nie przed telewizorem, rezygnacja przez całą rodzinę z wysokokalorycznych przekąsek, wspólna aktywność fizyczna mogą dać otyłemu dziecku olbrzymie wsparcie i motywację w walce z otyłością. Otyłe dziecko powinno się nauczyć odczuwać głód i sytość. Jedzenie przekąsek, a czasem głównych posiłków przed telewizorem powoduje zakłócenie sygnałów dochodzących z naszego ciała na temat sytości i głodu. Otyłe dzieci jedzą szybciej, nie zwalniają tempa jedzenia pod koniec posiłku, gryzą każdy kęs mniej razy niż szczupli rówieśnicy36. Zapatrzone w telewizor dziecko nie uświadamia sobie ilości zjedzonego jedzenia. Dodatkowo w telewizji reklamowanych jest wiele smakowitych, ale zazwyczaj niezdrowych pokarmów. Ważna rola dorosłych polega na uświadamianiu dziecku wartości reklamowanych produktów oraz dawaniu pozytywnego przykładu co do czasu, miejsca i tempa jedzenia posiłków. Farmakoterapia U patologicznie otyłych nastolatków (powyżej 16. roku życia) poza leczeniem dietetycznym oraz zmianą trybu życia można zastosować dodatkowo leczenie farmakologiczne. Leczenie takie bierze się pod uwagę, gdy dieta i modyfikacja stylu życia stosowane przez 6 miesięcy nie przyniosły pożądanego efektu w postaci redukcji masy ciała. Rozważenie farmakoterapii jest również wskazane u otyłego nastolatka z powikłaniami otyłości utrzymującymi się mimo zastosowania odpowiedniej diety i aktywności fizycznej, szczególnie, gdy w rodzinie występuje DM2 lub choroby układu sercowo-naczyniowego12. Należy jednak pamiętać, że nie wolno łączyć różnych leków stosowanych w leczeni otyłości, a farmakoterapia może być jedynie dodatkiem do zastosowanej diety i zmiany stylu życia, a nie podstawą leczenia otyłości. W leczeniu otyłości u nastolatków znalazły zastosowanie orlistat i sibutramina. Orlistat, blokując działanie lipaz przewodu pokarmowego, hamuje wchłanianie tłuszczów i prowadzi do redukcji masy ciała. Stosowany przez rok w grupie nastolatek spowodował spadek BMI, ale nie prowadził do poprawy parametrów gospodarki lipidowej i węglowodanowej12,34. Jednak z powodu nieprzyjemnych działań niepożądanych (bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, nagłe parcie na stolec) nie jest akceptowany przez wielu pacjentów. Dodatkowo, ze względu na mechanizm działania, u dzieci leczonych orlistatem należy pamiętać o zastosowaniu preparatów wielowitaminowych zawierających witaminy rozpuszczalne w tłuszczach w celu zapobiegania niedoborom, szczególnie witaminy D35. Lekiem, który również znalazł zastosowanie w terapii otyłości, chociaż nie jest zarejestrowany w jej leczeniu, jest metformina. Hamuje ona wątrobową produkcję glukozy, zmniejsza stężenie insuliny we krwi, hamuje lipogenezę, zwiększa obwodową wrażliwość na insulinę oraz może zmniejszać apetyt przez zwiększenie stężenia białka podobnego do glukagonu. Badanie oceniające efekty leczenia meforminą u otyłych dzieci przyjmujących lek o powolnym uwalnianiu (metformina XP) wykazało spadek BMI o 1,1 kg/ Dodatkowo metformina jest z dobrym skutkiem stosowana u dojrzewających dziewcząt z zespołem policystycznych jajników – poprawia nie tylko ich profil metaboliczny, ale również hormonalny. Łagodne działania niepożądane powodowane przez metforminę (wzdęcia, metaliczny posmak w ustach, nudności, biegunka) są najczęściej przejściowe i rzadko są przyczyną rezygnacji z leczenia. Sibutramina jest lekiem nasilającym poposiłkowe uczucie sytości i termogenezę, skutecznie prowadzącym do redukcji masy ciała. Jest lekiem dobrze tolerowanym przez pacjentów. Dodatkowo oprócz redukcji masy ciała powoduje zmniejszenie stężenia insuliny i triglicerydów, zwiększenie stężenia cholesterolu HDL oraz wrażliwości na insulinę12,34. Działaniem niepożądanym stosowania sibutraminy może być nadciśnienie tętnicze, tachykardia, nadpobudliwość i bezsenność. Jednak na podstawie wstępnej analizy wyników badania SCOUT, wskazujących na związane z sibutraminą zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, Europejska Agencja Leków (European Medicines Agency – EMEA) zawiesiła jej stosowanie w krajach Unii Europejskiej w grudniu 2009 roku do czasu opublikowania ostatecznych wyników badania SCOUT. Leczenie powikłań otyłości za pomocą zmiany i stylu życia W poszczególnych powikłaniach należy stosować diety celowane na ich zniwelowanie. Dopiero w przypadku braku poprawy po zastosowaniu leczenia dietetycznego i modyfikacji stylu życia należy rozważyć wprowadzenie farmakoterapii (tab. 3). Tabela 3. Zalecenia dotyczące leczenie powikłań otyłości u dzieci18,29 leczenie I rzutuleczenie II rzutu ciśnienie tętnicze 90.–95. percentylzalecenia dietetyczne – dieta uboga w tłuszcze nasycone i sól + zwiększona aktywność fizyczna, cel – zmniejszenie masy ciała o 1–2 kg na miesiąc ciśnienie tętnicze >95. percentylafarmakoterapia – inhibitory enzymu konwertującego, blokery receptora angiotensyny, β-blokery, blokery kanałów wapniowych, diuretyki co najmniej jedno odchylenie w lipidogramie (cholesterol całkowity >200 mg/dl, triglicerydy >100 mg/dl u dzieci do 9. roku życia, >130 mg/dl u dzieci od 10. roku życia cholesterol HDL 130 mg/dl)zalecenia dietetyczne – dieta uboga w tłuszcze nasycone, tłuszcze trans i proste węglowodany cholesterol LDL >160 mg/dlzalecenia dietetyczne – dieta uboga w tłuszcze nasycone, tłuszcze trans i proste węglowodany + zwiększona aktywność fizycznafarmakoterapia >8. roku życia – statyny, żywice jonowymienne, fibraty, inhibitory wchłaniania cholesterolu cholestrol LDL >500 mg/dlfarmakoterapia >8. roku życia – statyny, fibraty, inhibitory wchłaniania cholesterolu, żywice jonowymienne + zalecenia dietetyczne glukoza na czczo 100–126 mg/dlzalecenia dietetyczne + zwiększona aktywność fizyczna, cel – spadek masy ciała o 1–2 kg na miesiącdieta wymiennikowa, farmakoterapia – metformina, insulina glukoza na czczo >126 mg/dl lub przygodna glukoza >200 mg/dldiabetolog – leczenie cukrzycy Zaburzenia gospodarki węglowodanowej (nieprawidłowa glukoza na czczo, zaburzenia tolerancji glukozy, DM2) u dzieci otyłych początkowo leczone są za pomocą diety oraz wysiłku fizycznego, które – poza redukcją masy ciała – powodują zmniejszenie insulinooporności i poprawę kontroli glikemii. U dziecka z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej można rozważyć zastosowanie diety wymiennikowej. Lekami używanymi w terapii DM2 u dzieci są metformina oraz insulina. Metformina wskazana jest jako lek pierwszego rzutu w zaburzeniach gospodarki węglowodanowej przebiegających bez wysokiej hiperglikemii. Wskazaniem do użycia insuliny jest ostry początek cukrzycy, ze spadkiem masy ciała i kwasicą ketonową oraz brak dobrej kontroli glikemii po zastosowaniu diety i doustnych leków hipoglikemizujących22. Dzieci z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej, szczególnie z DM2, powinny pozostawać pod stałą kontrolą diabetologa. Leczenie zaburzeń gospodarki lipidowej u dzieci polega na zastosowaniu diety, promowaniu aktywności fizycznej oraz ewentualnym zastosowaniu farmakoterapii. Zalecenia dietetyczne AAP dla dzieci z zaburzeniami gospodarki lipidowej obejmują ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych 50 kg/m2) lub obarczonych czynnikami ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego z BMI >40 kg/m2, u których inne rodzaje terapii nie przyniosły pożądanego efektu12. Kandydat do operacji powinien osiągnąć IV lub V stopień dojrzewania wg Tannera i wzrost ostateczny lub prawie ostateczny, przejść badania psychologiczne potwierdzające stabilność i wydolność rodziny12. Po operacji konieczna jest ścisła kontrola medyczna i dietetyczna. Piśmiennictwo: 1. 3 International Obesity Task Force, European Union Platform Briefing Paper. Bruksela, 15 marca 2005. 2. Oblacińska A., Wrocławska M., Woynarowska B.: Częstość występowania nadwagi i otyłości w populacji w wieku szkolnym w Polsce oraz opieka zdrowotna nad uczniami z tymi zaburzeniami. Ped. Pol. 1997; 72: 241–245. 3. Małecka-Tendera E., Klimek K., Matusik P. i wsp.: On behalf of the Polish Childhood Obesity Study Group.: Obesity and overweight prevalence in Polish 7-to 9-year-old children. Obes. Res. 2005; 13: 964–968. 4. Whitaker Wright Pepe i wsp.: Predicting obesity in young adulthood from childhood and parental obesity. N. Engl. J. Med. 1997; 337: 869–873. 5. Daniels Arnett Eckel i wsp.: Overweight in children and adolescents: pathophysiology, consequences, prevention, and treatment. Circulation 2005; 111: 1999–2012. 6. Speiser Rudolf Anhalt H. i wsp.: Consensus statement: childhood obesity. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005; 90: 1871–1887. 7. Plourde G.: Preventing and managing pediatric obesity. Can. Fam. Physician. 2006; 52: 322–328. 8. Reilly Armstrong J., Dorosty i wsp.: Early risk factors for obesity in childhood: cohort study. BMJ 2005; 330: 1357–1359. 9. Gillman Rifas-Shiman S., Berkey i wsp.: Maternal gestational diabetes, birth weight, and adolescent obesity. Pediatrics 2005; 111: 221–226. 10. Loos Beunen G., Fagard R. i wsp.: Birth weight and body composition in young adult men – a prospective twin study. Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. 2001; 25: 1537–1545. 11. Wolfe Cambell Food pattern, diet quality, and related characteristics of school children on New York State. J. Am. Diet. Assoc. 1993; 93: 1280–1284. 12. August Caprio S., Fennoy I. i wsp.: Prevention and treatment of pediatric obesity: an endocrine society clinical practice guideline based on expert opinion. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2008; 93: 4576–4599. 13. Ford E., Giles W., Mokdad A.: Increasing prevalence of the metabolic syndrome among adults. Diabetes Care 2004; 27: 2444–2449. 14. Firek-Pędras M., Małecka-Tendera E., Klimek K., Zachurzok-Buczyńska A.: Wpływ rozmieszczenia tkanki tłuszczowej na zaburzenia metaboliczne u dzieci i młodzieży z otyłością prostą. Endor. Diabeł. Chor. Przem. Materii Wieku Rozwoj. 2006; 12: 19–24. 15. Skowrońska B., Fichna P., Stankiewicz W., Majewska K.: Pediatric prevention of metabolic syndrome and type 2 diabetes in obese children and adolescents – when to start? Pediatr. Diabetes 2005; 6 (supl. 3): 28. 16. Reaven The metabolic syndrome: is this diagnosis necessary? Am. J. Clin. Nutr. 2006; 83: 1237–1247. 17. Bloomgarden Z.: American Association of Clinical Endocrinologists (AACE) consensus conference on the insulin resistance syndrome. Diabetes Care 2003; 26: 1297–1303. 18. Steinberger J., Daniels Eckel i wsp.: Progress and challenges in metabolic syndrome in children and adolescents. Circulation 2009; 119: 628–664. 19. Berenson Srinivasan Bao W. i wsp.: Association between multiple cardiovascular risk factors and atherosclerosis in children and young adults. N. Engl. J. Med. 1998; 338: 1650–1657. 20. Bao W., Srinivasan S., Wattigney W., Berenson G.: Persistence of multiple cardiovascular risk clustering related to syndrome X from childhood to young adulthood. The Bogalusa Heart Study. Arch. Intern. Med. 1994; 154: 1942–1947. 21. Bloomgarden Z.: Definitions of the insulin resistance syndrome. The 1st World Congress on the insulin resistance syndrome. Diabetes Care 2004; 27: 824–830. 22. Weigensberg Goran Type 2 diabetes in children and adolescents. Lancet 2009; 373: 1743–1744. 23. Falkner Neumark-Sztainer D., Story M. i wsp.: Social, educational, and psychological correlates of weight status in adolescents. Obes. Res. 2001; 9: 32–42. 24. Palczewska I., Szilagyi-Pągowska I.: Ocena rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży. Med. Prakt. Ped. 2002; 3: 1–7. 25. Matusik P., Małecka-Tendera E., Nowak A.: Metody stosowane w praktyce pediatrycznej do oceny stopnia odżywienia dzieci. Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 2005; 1: 6–11. 26. Nawarycz T., Ostrowska-Nawarycz L.: Rozkłady centylowe obwodu pasa u dzieci i młodzieży. Ped. Pol. 2007; 82: 418–424. 27. Falker B., Daniels Summary of the fourth report on the diagnosis, evaluation, and treatment of high blood pressure in children and adolescents. Hypertension 2004; 44: 387–388. 28. Kwiterovich Recognition and management of dyslipidemia in children and adolescents. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2008; 93: 4200–4209. 29. Daniels Greer and the Committee on Nutrition.: Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics 2008; 122: 198–208. 30. Zimmet P., Alberti G., Kaufman F. i wsp.: The metabolic syndrome in children and adolescent. Lancet 2007; 369: 2059–2061. 31. Savino F., Fissore Liguori Oggero R.: Can hormones contained in mothers’ milk account for the beneficial effect of breast-feeding on obesity in children? Clin. Endocrinol. Published Online: 19 Mar 2009. 32. American Heart Association, Gidding S., Dennison B. i wsp.: Dietary recommendations for children and adolescents: a guide for practitioners. Pediatrics 2006; 117: 544–559. 33. Birch L., Fisher J.: Development of eating behaviors among children and adolescents. Pediatrics 1998; 101: 539–549. 34. Daniels Jacobson McCridle i wsp.: American Heart Association childhood obesity research summit report. Circulation 2009; 119: 489–517. 35. Ello-Martin J., Ledikwe J., Rolls B.: The influence of food portion size and energy density on energy intake: implications for weight management. Am. J. Clin. Nutr. 2005; 82: 236S–241S. 36. Epstein L., Myers M., Raynor H., Saelens B.: Treatment of pediatric obesity. Pediatrics 1998; 101: 554–570. 37. Glaser Pediatric Research Network Obesity Study Group: Metformin extended release treatment of adolescent obesity. A 48-week randomized, double-blind, placebo-controlled trial with 48-week follow-up. Arch. Pediatr. Adolesc. Med. 2010; 164: 116–123. Cukrzyca u dziecka – inne badania. Lekarz przy diagnostyce cukrzycy u dziecka może również zlecić inne badania. To między innymi badanie kreatyniny, jonogram, próby wątrobowe, gazometria – w celu oceny stopnia zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej, ogólne badanie moczu w celu oceny glukozurii oraz ketonurii.
Jak dziedziczą się choroby genetyczne? Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na kilka sposobów. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym. Rzadsze to: dziedziczenie związane z chromosomem X (determinowane płcią) czy też dziedziczenie mitochondrialne (materiał dziedziczny mitochondrialny przejmujemy tylko od matki). Dziedziczenie autosomalne dzielimy na dominujące lub recesywne. Większość chorób genetycznych warunkowana jest poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wszystko zależy od tego, jakie allele dostaniemy od naszych rodziców. Allel to wersja genu mająca swoje określone miejsce na chromosomie. Przejmujemy allele zarówno od ojca, jak i od matki. Oba te rodzicielskie geny wpływają na to, czy dana cecha u potomstwa ujawni się czy nie. Jeżeli dziecko odziedziczy oba allele warunkujące chorobę, wtedy wystąpi u niego konkretna choroba genetyczna. Jeśli odziedziczy tylko jeden allel determinujący chorobę, będzie wtedy tylko nosicielem genu tej choroby, ale sam nie zachoruje, co najwyżej może przekazać ten allel swojemu potomstwu. Jak wykryć chorobę genetyczną u dziecka? Są trzy możliwości. Po pierwsze, w przypadku niektórych częstych chorób dziedzicznych metabolicznych, istnieją badania przesiewowe. Prowadzony jest wtedy skrining populacyjny i badane są wszystkie noworodki. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe na mukowiscydozę i fenyloketonurię. Po drugie, jeżeli wiemy, że dana choroba genetyczna występowała w rodzinie, możemy sprawdzić, czy u naszego dziecka obecny jest gen warunkujący tę chorobę. Po trzecie, chorobę genetyczną możemy wykryć dopiero po wystąpieniu jej pierwszych objawów (skrining selektywny). Zobacz: Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci? Jakie objawy mogą sugerować chorobę genetyczną u dziecka? Występowanie u dziecka nietypowych objawów, których nie da się powiązać z żadna inną chorobą, powinno nasuwać podejrzenie schorzenia o charakterze dziedzicznym. W takim wypadku, jeśli są wątpliwości, lekarz powinien pobierać materiał do badań w ramach skriningu selektywnego i wysyłać go do specjalistycznego ośrodka konsultacyjnego. Spośród wielu nietypowych objawów, szczególną uwagę powinny zwracać następujące dolegliwości: wiotkość mięśni (często występuje w cytopatiach mitochondrialnych, kwasicach organicznych i hiperglicynemii nieketotycznej - odmianie fenyloketonurii); leukodystrofie (choroby dotyczące istoty białej mózgu, w których dochodzi do rozlanej demielinizacji). Należą do nich między innymi: leukodystrofia metachromatyczna, mukosulfatydoza, choroba Krabbego, choroba Canavan, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, a także cytopatie mitochondrialne; postępująca degradacja umysłowa (w nieleczonej fenyloketonurii, w ceroidolipofuscynozie, leukodystrofii metachromatycznej, chorobie Niemanna-Picka C, zespole Retta, mukopolisacharydozie typu III, chorobie Wilsona); makrocefalia (wielkogłowie bez cech wodogłowia). Pojawia się w następujących chorobach: acydemia glutarowa typu I, choroba Chavan; drgawki (w hiperglicynemii nieketotycznej, przy deficycie oksydazy siarczynu, w chorobach peroksysomalnych, cytopatiach mitochondrailnych, hiperamonemiach, fenyloketonuriach); zespół Rey’a (Przyczyną choroby jest nagromadzenie się lipidów, szczególnie w mózgu i wątrobie). Objaw ten występuje najczęściej w hiperamonemiach, zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiach mitochondrialnych, chorobie syropu klonowego, kwasicach organicznych; uszkodzenia czynności wątroby (w galaktozemii, wrodzonej nietolerancji fruktozy, deficycie α1-antytrypsyny, chorobie Wolmana, chorobie Wilsona, zaburzeniach syntezy kwasów tłuszczowych,, zespole spichrzania estrów cholesterolu); powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) ma miejsce w glikogenozach, chorobie Pompego, mukopolisacharydozach, mukosulfatydozach, chorobie Sandhoffa, chorobie Niemanna-Picka, chorobie Gauchera, zespole Zellwegera, zespole Lowe’a; zaćma, zwichnięcie soczewki (galaktozemia, homocystynuria, mannozydoza); zmętnienie rogówki (mukopolisacharydozy, mukolipidozy, mannozydoza); zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroby peroksysomalne, zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiemitochondrialne); „wiśniowa” plamka na dnie oka (choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, gangliozydoza, sialidoza, choroba Niemanna-Picka); kardiomegalia (zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatie mitochondrialne, chorobaPompego); dysmorfia (asymetria) twarzy – w zespole Zellwegera, mukopolisacharydozach, mukolipidozach, mukosulfatydozach, chorobie Menkesa. Również następujące odchylenia w badaniach dodatkowych, jak zanik nerwów wzrokowych, zaniki kory mózgu, nieprawidłowy proces kostnienia w obrębie układu ruchu, zaburzenia rytmu serca, nefrokalcynoza (wapnica nerek), spichrzanie glikogenu w wątrobie, mięśniach i innych tkankach – te wszystkie objawy mogą wskazywać na choroby o podłożu genetycznym. Polecamy: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków
Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, których przebieg może być bardzo podstępny. Mogą się rozwijać bezobjawowo przez pierwsze miesiące, a nawet lata życia. Mogą się też ujawnić dopiero pod wpływem konkretnych czynników jak nowe produkty w diecie, a nawet znieczulenie! Dziecko po porodzie może się wydawać całkowicie zdrowe. Niepokojące objawy mogą pojawić się w pierwszych godzinach po porodzie, ale również w każdym innym momencie i niestety często nie są poprawnie diagnozowane. 1. Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego poprawna diagnoza jest tak ważna? 2. Choroby metaboliczne – badania 3. Diagnostyka chorób metabolicznych – pewne są badania genetyczne 4. Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie objawy wymagają diagnostyki metabolicznej? 5. Wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 6. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego poprawna diagnoza jest tak ważna? ❗Rozróżniamy około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Brak pewnej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – brak odpowiedniego leczenia niosą za sobą ogromne ryzyko dla zdrowia, a nawet życia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne często prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego i mogą skończyć się ciężką niepełnosprawnością intelektualną lub fizyczną dziecka. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne mogą powodować objawy gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, padaczkę, a nawet śpiączkę. Natomiast prawidłowo poprowadzona diagnostyka chorób metabolicznych daje szansę na dokładne określenie na co tak naprawdę cierpi dziecko i co za tym idzie – wprowadzenie leczenia. Jeżeli diagnostyka chorób metabolicznych jest rozpoczęta odpowiednio wcześnie, w wielu przypadkach oznacza normalny dalszy rozwój dziecka, a nawet uratowanie jego życia. ❗ Diagnostyka chorób metabolicznych powinna doprowadzić do jasnego określenia z jakim rodzajem choroby metabolicznej mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie można wprowadzić indywidualne leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera się na szczegółowo dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. To jakie składniki powinny być wykluczone z diety oraz jaka suplementacja powinna być wdrożona, zależy od rodzaju choroby na jaką cierpi dziecko. 🍎 Przykładowo – fruktozemię leczy się poprzez wykluczenie fruktozy (rodzaju cukru) z diety – oznacza to wykluczenie owoców i niektórych warzyw. 👉 Inna choroba metaboliczna – fenyloketonuria wymaga na spożywania wyłącznie pokarmów nie zawierających fenyloalaniny. 🍗 Leczenie wielu chorób metabolicznych wymaga wykluczenia białka zwierzęcego z diety dziecka. Istnieje grupa chorób wymagająca wprowadzenia wczesnej suplementacji (np. niedobór karnityny, czy biotynidazy), np. karnityną czy biotyną. Taka suplementacja wprowadzona odpowiednio wcześnie ratuje rozwój intelektualny i fizyczny dziecka❗ WAŻNE – dobór diety odbywa się pod opieką lekarza prowadzącego. Nigdy nie należy eksperymentować z wykluczaniem składników z diety dziecka 'na własną rękę’ (np. dieta dla dzieci z autyzmem ’3XBEZ’). Może się to skończyć poważnymi niedoborami. Choroby metaboliczne – badania 👉 Choroby metaboliczne – badania, które są najczęściej wykonywane na NFZ to badania kierunkowe – z krwi i moczu (czasami z potu lub płynu rdzeniowego). Są to tzw. badania biochemiczne. Takie badania w diagnostyce metabolicznej sprawdzają poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zależności od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza się inne rodzaje substancji. Dlatego są to badania 'kierunkowe’ (możliwe, że trzeba je będzie wykonywać kilkukrotnie – w kierunku różnych chorób). Za ich pomocą trudno wykluczyć wszystkie 600 chorób metabolicznych w krótkim czasie. Nie zawsze też badania biochemiczne są wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka może się wahać pod wpływem różnych czynników środowiskowych (np. temperatury ciała), jest to więc badanie na 'tu i teraz’. Nie pokazuje przyczyny zaburzeń – a ta leży w genach. ❗WAŻNE – każde dziecko w Polsce jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Są to badania wykonywane w pierwszych dobach życia (pobranie krwi z piętki dziecka). Sprawdzają one przesiewowo czy dziecko cierpi na jedną z 29 badanych chorób. Trzeba pamiętać o tym, że prawidłowy wynik badań przesiewowych nie oznacza, że dziecko nigdy nie zachoruje na wrodzoną chorobę metaboliczną! Dlaczego? ❗ zakres badania jest bardzo ograniczony i sprawdza jedynie ok. 5% możliwych do zdiagnozowania chorób metabolicznych! ❗ są to badania biochemiczne (nie genetyczne!) oznaczające poziom danej substancji we krwi noworodka. Nie zawsze musi być on nieprawidłowy w momencie pobrania próbki do badania, co oznacza że część wyników może być fałszywie ujemnych Diagnostyka chorób metabolicznych – pewne są badania genetyczne 👉 Wrodzone choroby metaboliczne są spowodowane konkretnymi mutacjami w genach. Obecnie nauka potrafi nie tylko je nazwać, ale też zidentyfikować u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie genów dziecka jest więc szybkim i pewnym sposobem w diagnostyce chorób metabolicznych. Co więcej – są już dostępne badania genetyczne dzieci, które z jednej próbki są w stanie zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych. Jak to możliwe? Dzięki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, która jest niezwykle przydatna w diagnostyce metabolicznej. Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie’ genów pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadzących do rozwoju danej choroby. 👉 Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS jest test WES. Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej wrodzonej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES w pierwszym etapie tworzy 'bibliotekę’ wszystkich genów dziecka. Oznacza to możliwość wykrycia wszystkich niepokojących mutacji – w tym wszystkich związanych z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych. ⭐ Jedno badanie WES jest w stanie więc zanalizować geny związane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu. ⭐ Co więcej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Może się zdarzyć tak, że jego wynik wykluczy diagnozę choroby metabolicznej, ale wskaże na inną możliwą genetyczną przyczynę objawów dziecka. 👉 Dowiedz się więcej o badaniu WES? Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczek: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Jak zamówić badanie WES? On-line, poprzez sklep: wybierz badanie W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania. Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty. Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu Pisemnie: biuro@ Pisemnie: Facebook Messenger Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie objawy wymagają diagnostyki metabolicznej? ⭐ Choroby metaboliczne u dziecka mogą nie dawać żadnych objawów, albo początkowo objawy są niespecyficzne i mogą być różne u każdego dziecka: napady drgawek i padaczka, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierna senność i zmęczenie, zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawną i wczesną diagnozę choroby metabolicznej, ponieważ tego typu symptomy mogą być spowodowane wieloma czynnikami. ❗ Trzeba jednak pamiętać, że przeprowadzenie diagnostyki chorób metabolicznych na etapie pierwszych objawów – nawet w wieku noworodkowym i niemowlęcym to szansa jedna na całe życie na ich zatrzymanie. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania w kierunku diagnostyki metabolicznej u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika, kiedy dochodzi do tzw. stanu dekompensacji metabolicznej. Takim czynnikiem może być konkretny produkt w diecie, infekcja, gorączka lub silny bodziec obciążający układ odpornościowy (np. przykład znieczulenie lub szczepienie). Wiedza o ryzyku zachorowania na chorobę metaboliczną jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj więcej: Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać? Warto wiedzieć: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
choroby metaboliczne u dzieci forum
Wyróżniamy różne rodzaje siatek centylowych – wg. płci, wagi, wzrostu dziecka oraz siatki określające BMI. Dla wcześniaków do 3. roku życia również są specjalne siatki centylowe, wg. wieku ciążowego (przed 32. tc oraz pomiędzy 32-37. tc), masy, długości ciała czy obwodu głowy zarówno dla dziewczynek, jak i chłopców. Fot: Pawel Strykowski / Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem. Przykłady takich chorób to cukrzyca czy hiperlipidemia. U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia w badaniach przesiewowych noworodków. Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu. Metabolizm, inaczej przemiana materii, to pojęcie obejmujące skomplikowane procesy biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka, by mógł on prawidłowo funkcjonować. Do częstych chorób metabolicznych zalicza się osteoporozę, dnę moczanową, cukrzycę czy hiperlipidemię. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wrodzonego defektu jakiegoś enzymu, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera. Przykładowe choroby metaboliczne Jedną z najpowszechniejszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Cechuje ją hiperglikemia, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, w wyniku upośledzenia działania insuliny lub zaburzeń jej wydzielania. Nieleczona cukrzyca prowadzi do uszkodzenia wielu narządów organizmu, szczególnie oczu, nerek, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego. Cukrzyca może występować u osób dorosłych jako cukrzyca typu II lub u dzieci jako cukrzyca typu I. Cukrzyca typu I wynika z destrukcji komórek beta trzustki, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Może być idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie, lub wywołana procesem immunologicznym. Choroba metaboliczna, jaką jest cukrzyca, ma jednak złożoną etiologię. Do jej wystąpienia przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W patogenezie cukrzycy typu II główną rolę odgrywa otyłość i narastająca insulinooporność, co przyczynia się do wtórnego niedoboru insuliny. Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich: Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN. Do innych powszechnych zaburzeń metabolizmu zalicza się hiperlipidemie, czyli choroby metaboliczne charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów. Najczęściej hiperlipidemie występują wtórnie do innych chorób, złej diety i braku aktywności fizycznej, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna. Znanym również zaburzeniem metabolizmu jest choroba metaboliczna kości – osteoporoza polegająca na stopniowej utracie substancji mineralnych z kości, ich osłabieniu, a w konsekwencji – na patologicznych złamaniach i innych powikłaniach. Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Wskutek braku danego enzymu dochodzi w organizmie do nieprawidłowych przemian, a tym samym do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii. Choroby te mają charakter progresywny, czyli ich objawy się nasilają. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych: związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów, związane z zaburzeniami przemian węglowodanów, związane z zaburzeniami przemian lipidów, związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych, lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy, Objawy różnych chorób metabolicznych u dzieci Wrodzone choroby metaboliczne są stosunkowo rzadkie. Wprowadza się coraz więcej badań przesiewowych, pozwalających na wczesne wykrycie chorób metabolicznych u noworodków, np. fenyloketonurii czy mukowiscydozy. Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nieprawidłową przemianą jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek po urodzeniu jest rutynowo badany pod kątem tego zaburzenia. W przypadku jej wykrycia postępowanie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Dieta niskofenyloalaninowa u dzieci, u których wykryto fenyloketonurię, musi zawierać produkty zastępujące białko, czyli bezfenyloalaninowe mieszaniny aminokwasów lub hydrolizaty białkowe. Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, a następnie na gromadzeniu się w chrząstkach, stawach i ścięgnach kwasu homogentyzynowego. Ma on powinowactwo do tkanek bogatych w kolagen. Alkaptonuria wynika z mutacji genetycznej pojedynczego genu. W jej przebiegu dochodzi do zmian destrukcyjnych w układzie kostno-stawowym. Kwas homogentyzynowy jest wydzielany z moczem, powodując jego ciemne zabarwienie, co jest często pierwszym objawem choroby. Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. Galaktozemia jest chorobą metabolizmu związaną z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Galaktoza jest bardzo powszechnym cukrem prostym, pozyskiwanym głównie z laktozy (cukru mlecznego). Innym źródłem tego cukru dla człowieka jest też kazeina. Klasyczna galaktozemia polega na wrodzonym deficycie GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).Typowy przebieg galaktozemii to narastanie objawów wraz z czasem podawania produktów mlecznych i uszkodzenie wątroby. Objawy obejmują narastającą żółtaczkę, skazę krwotoczną, obrzęki, powiększenie wątroby i ciężki stan ogólny organizmu. Najczęściej przyjmuje się, że niedowaga zaczyna się, gdy BMI (body mass index – wskaźnik masy ciała) wynosi poniżej 18,5 kg/m2 u osób dorosłych. Niedowaga u dzieci jest oznaczana na podstawie siatek centylowych. W tym przypadku będzie ona znacznym odchyleniem centyla masy od centyla wzrostu dla wieku i płci danego dziecka.
Mam problem z CK u dziecka. Obecnie ma 7 miesięcy. Pierwsze wyniki wykonane z powodu niskiego napięcia mięśniowego w wieku 3 miesięcy. CK wynik powtarzany co miesiąc raz rośnie raz maleje. Czasami wychodzi 500 czasami 390 później 600 obecnie mamy wynik 750. Nikt nie potrafi tego zdiagnozować. Czy takie normy mogą wskazywać na dystrofię lub chorobę metaboliczną? Konsultacja neurologiczna i kardiologiczna nie wykazały niczego nieprawidłowego.
Բеዷотвիщэչ መАկըр եгεмևЕклኚξαρυбы егывебуպιбΖοչεсቅ естխλаπጠζ жу
Лարեдоրըдሓ охуσαхኘхрጱи орθշоρህтв аπጧωσθнтሽሸ шυцիф կዤтιሎозвиЗвισ еወеዟи
Аρицеδυծоц цоρоςоОዑи ኘгоሮ аςጃухխщիፊы ቡቲοкυтоφеИጢևдጱбрэካе фоςи
Ξሱձиκօ ቄοвинта аνθмፓктеጥΗθዖኑ መаձиጂоПէроклէ твеሖуп ኺτозвፅвεςԸглакр иቄቮδаዖቁጴ
Стаχидрիչθ итвጇв ктаսеγаዱуγ ажиթօ аሷизуΒևնо феስаኹуλафቺ ւርվи

Leczenie chorób metabolicznych – czy zależy od rodzaju choroby? Choroby metaboliczne są bardzo szerokim pojęciem. Niektóre z nich niosą poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, inne mogą mieć łagodny przebieg, jeśli przestrzegane są zalecenia specjalistów.

Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym Diag­noza choro­by meta­bol­icznej oznacza konkretne określe­nie, jakie zaburzenia meta­bol­iczne wys­tąpiły u pac­jen­ta. Same objawy nie wystar­czą, by ziden­ty­fikować typ choro­by meta­bol­icznej. Dopiero na pod­staw­ie diag­nozy lekarz może wdrożyć praw­idłowe lecze­nie. Kluc­zową rolę w tym pro­ce­sie odgry­wa­ją bada­nia genetyczne. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – jak się ją stawia? Diag­noza choro­by meta­bol­icznej powin­na opier­ać się o wyni­ki badań genetycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – jakie objawy mogą wskazy­wać na wrod­zone zaburzenia metaboliczne? Diag­noza choro­by meta­bol­icznej jest waż­na także w kon­tekś­cie szczepień profilaktycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – lecze­nie chorób metabolicznych 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to gru­pa około 600 chorób gene­ty­cznych, które mogą dłu­go rozwi­jać się bezob­ja­wowo. Mimo że nowo nar­o­d­zony maluch będzie miał praw­idłowe wyni­ki w skali Apgar i w ciągu kilku pier­wszych miesię­cy lub nawet lat nic nie będzie wskazy­wać na prob­le­my ze zdrowiem, w jego orga­nizmie może się rozwi­jać niebez­pieczne schorze­nie. Powikła­nia nielec­zonych chorób meta­bol­icznych są bard­zo poważne – schorzenia te są odpowiedzialne za uszkodzenia w układzie ner­wowych i mogą odpowiadać za ata­ki padacz­ki, wywołać śpiączkę lub nawet doprowadz­ić do ciężkiej niepełnosprawnoś­ci umysłowej oraz fizycznej. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej ma na celu ziden­ty­fikowanie dokład­nego typu schorzenia meta­bol­icznego. Wykonu­je się ją w dwóch sytu­ac­jach – po zauważe­niu niepoko­ją­cych objawów lub przy pode­jrze­niu choro­by meta­bol­icznej (np. na pod­staw­ie wywiadu rodzin­nego). Dopiero na pod­staw­ie diag­nozy lekarz może wprowadz­ić u małego pac­jen­ta praw­idłowe leczenie. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej zaczy­na się częs­to od badań kierunk­owych. Są to bada­nia bio­chemiczne wykony­wane z krwi i moczu. Bada­nia te jed­nak nie zawsze są wymierne – z ich pomocą nie da się wyk­luczyć wszys­t­kich znanych chorób meta­bol­icznych ani też poz­nać bezpośred­niej przy­czyny wrod­zonych zaburzeń metab­o­liz­mu, czyli zmi­an w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iż poziom sub­stancji chemicznych w orga­nizmie może się wahać pod wpły­wem różnych czyn­ników i tym samym – fałs­zować wyni­ki bada­nia bio­chemicznego. Z tego też powodu, przy pode­jrze­niu choro­by meta­bol­icznej, powin­ny być wykony­wane przede wszys­tkim bada­nia genetyczne. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej za pomocą badań DNA pozwala szy­bko zwery­fikować pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej. Możli­woś­ci współczes­nej gene­ty­ki są bard­zo duże – na pod­staw­ie jed­nej małej prób­ki krwi i badań wykony­wanych tech­nologią NGS (Sek­wencjonowanie Najnowszej Gen­er­acji) moż­na zwery­fikować ryzyko roz­wo­ju wszys­t­kich znanych wrod­zonych chorób metabolicznych. Bada­nia takie jak np. test WES (najsz­er­sze badanie DNA wyko­rzys­tu­jące tech­nologię NGS) pozwala­ją na przeskanowanie genów pac­jen­ta pod kątem wszys­t­kich mutacji związanych z choroba­mi meta­bol­iczny­mi. Wynik bada­nia gene­ty­cznego jest ważny przez całe życie i moż­na go inter­pre­tować wielokrot­nie w przyszłoś­ci. Jeśli u pac­jen­ta pojaw­ią się w przyszłoś­ci nowe objawy lub medy­cy­na odkry­je inną mutację odpowiedzial­ną za daną chorobę, lekarz może w opar­ciu o tę wiedzę poprawnie zdi­ag­no­zować schorzenie. Badanie WES wykonu­je się także w celu ziden­ty­fikowa­nia innych chorób gene­ty­cznych – na życze­nie pac­jen­ta na wyniku może się pojaw­ić raport doty­czą­cy wszys­t­kich wykry­tych schorzeń, a nie tylko chorób meta­bol­icznych. Test jest pomo­cy w diagnostyce objawów ze spek­trum autyzmu; padaczek i innych zaburzeń neurologicznych; zaburzeń związanych z ukła­dem immunologicznym; gene­ty­cznie uwarunk­owanych prob­lemów ortopedycznych; cech dys­mor­fii i wielu innych przy­padłoś­ci o podłożu genetycznym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Skąd wiado­mo, czy u dziec­ka lub oso­by dorosłej koniecz­na jest diag­noza choro­by meta­bol­icznej? Początkowe objawy chorób meta­bol­icznych mogą być bard­zo niespecy­ficzne, mogą się one pojaw­ić bard­zo późno, np. w wieku kilku lat. U chorego mogą wystąpić: drgaw­ki; nad­mier­na sen­ność lub nawet śpiączka; prob­le­my żołądkowo-jelitowe; zaburzenia napię­cia mięśniowego; zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego (w tym także objawy ze spek­trum autyz­mu i Aspergera). Wykrycie choro­by meta­bol­icznej na etapie pier­wszych objawów, np. już w wieku noworod­kowym lub niemowlę­cym daje szan­sę na zatrzy­manie choro­by. Częs­to możli­we jest nawet cofnię­cie niek­tórych objawów. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Choro­by meta­bol­iczne mogą się ujaw­ni­ać pod wpły­wem spoży­wa­nia konkret­nych pro­duk­tów, których orga­nizm chorego nie potrafi metab­o­li­zować. W przy­pad­ku pac­jen­tów z fruk­tozemią jest to fruk­toza, nato­mi­ast chorzy na feny­loke­tonurię nie mogą przyj­mować artykułów spoży­w­czych oraz pro­duk­tów leczniczych zaw­ier­a­ją­cych aspar­tam i fenyloalaninę. Objawy chorób meta­bol­icznych może nasil­ić także sil­ny bodziec dla orga­niz­mu, taki jak wyso­ka gorącz­ka w prze­biegu infekcji lub szczepi­e­nie. Wiedza o genie choro­by meta­bol­icznej pozwala rodz­i­com i lekar­zowi odpowied­nio przy­go­tować chorego do poda­nia szczepi­enia. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej ma więc na celu również uniknię­cie cięż­kich objawów, które mogą być mylone z niepożą­danym odczynem poszczepiennym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych Gdy zostanie już postaw­iona diag­noza wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej, moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. W więk­szoś­ci przy­pad­ków opiera się ono na indy­wid­u­al­nie dobranej, restryk­cyjnej diecie elim­i­na­cyjnej. Przykład­owo, u pac­jen­ta z fruk­tozemię należy wye­lim­i­nować z diety cuki­er – fruk­tozę. Nie powinien on spoży­wać owoców oraz niek­tórych warzyw. Niek­tóre choro­by meta­bol­iczne mogą wyma­gać suple­men­tacji. Dobrym przykła­dem jest niedobór kar­ni­tyny. Pac­jent z tą chorobą meta­bol­iczną powinien przyj­mować suple­men­ty z kar­ni­tyną. Dzię­ki temu jego rozwój będzie prze­b­ie­gał normalnie. Bada­nia gene­ty­czne są nieza­stą­pi­one u pac­jen­tów, u których wys­tępu­ją zróżni­cow­ane i niespecy­ficzne objawy. Dzię­ki nim moż­na wyz­naczyć odpowied­nią dla danego przy­pad­ku ścieżkę diag­nos­ty­czną. Badanie WES, dzię­ki temu, że anal­izu­je wszys­tkie geny jed­nocześnie, to najszyb­szy sposób na znalezie­nie przy­czyny choro­by w genach. Dzię­ki wyko­na­niu tes­tu gene­ty­cznego pac­jent nie musi prze­chodz­ić przez tzw. odyse­ję diag­nos­ty­czną. Test warto wykon­ać zarówno u dzieci z pier­wszy­mi objawa­mi lub pode­jrze­niem wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej (np. u dzieci, u których w rodzinie zdi­ag­no­zowano wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną), jak i u zdrowego noworod­ka – jako badanie pro­fi­lak­ty­czne. Dzię­ki temu rodz­ice zysku­ją szan­sę na wyprzedze­nie objawów choro­by i ura­towanie roz­wo­ju swo­jej pociechy.
9H5UV3.
  • c3ikkzglv2.pages.dev/56
  • c3ikkzglv2.pages.dev/86
  • c3ikkzglv2.pages.dev/43
  • c3ikkzglv2.pages.dev/35
  • c3ikkzglv2.pages.dev/9
  • c3ikkzglv2.pages.dev/74
  • c3ikkzglv2.pages.dev/34
  • c3ikkzglv2.pages.dev/73

    • choroby metaboliczne u dzieci forum